Irsiy kasalliklar
Manba: ÖzME, 4-jild (2000–2005), «Özbekiston milliy ensiklopediyasi» Davlat ilmiy naşriyoti · elektron nusxa: ziyouz.com kutubxonasi, 286–287-b. — ziyouz.com
Irsiy kasalliklar - genetik informatsiya (irsiy axborot) ning buzilişi natijasida kelib çikadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo bölib, nasldannaslga ötadi. Mutatsiyalar taşqi muhit omillari (ionlaştiruvçi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy ta'sirlar oqibatida röy berişi mumkin.
I. k. asosan, klinikgenealogik usul b-n örganiladi, bunda avlodlar şajarasi tuziladi. Bu usul yordamida I. k. (autosomdominant, autosom-retsessiv va jins b-n boğliq kasalliklar)ning turli yöllar b-n nasldannaslga utişi aniqlanadi. Autosomdominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylaşgan dominant genlar orqali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uçraydi. Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriaznnng ma'lum bir turlari va b. şu yöl b-n nasldannaslga ötadi.
Autosom-retsessiv I.k. da patologik retsessiv genlar ota-onada bölsa, kasal bola tuğiliş ehtimoli bor, şuning uçun bu kasalliklar har avlodda uçramaydi. Lekin, bu ehtimollik özgargan gen tutuvçi yaqin qarindoşlar örtasida oila qurilganda oşadi. Bularga fenilketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya, oligofreniyaiknt ma'lum bir turlari va b. misol böla oladi.
Ma'lum bir autosomdominant va autosom-retsessiv I. k. (mas, dalto-nizmnit ma'lum bir turi, gemofiliya A, sideroaxrestik anemiya va b.) jins b-n boğliq holda nasldannaslga ötadi.
Irsiy belgilarning ayrim xususiyatlarini örganişda egizaklar usulidan ham foydalaniladi. Ma'lumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli böladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va taşqi körinişlarining bir xilligi (fenotip) hamda bir jinsga mansubligi b-n tavsiflanadi. Ikki tuxumli egizaklar genotipi har xil va bir-biridan taşqi körinişi, jinsi b-n farq qiladi. Egizaklar usuli ayrim kasalliklarning nasldannaslga ötiş qonuniyatlarini örganib kolmay, organizmning ayrim I. k. ga moyilligini ham aniqlaş imkonini beradi.
Xromosoma va gen I. k.i farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilişi va sonining özgarişi tufayli kelib çiqadi, bu yangi tuğilgan bolalarda 1% ni taşkil etadi. Xromosomadagi jiddiy özgarişlar köpinça organizmning hayot faolligini çeklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud bölişiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda röy bergan özgarişlar oqibatida kelib çiqadi. Bularga Şereşevskiy-Terner (karioti-pi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, «muşuk çinqiriği» kabi sindrom va kasalliklar kiradi.
Umuman köpgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilişi va nerv sistemasi özgaradi, taşqi va içki a'zolarning tuğma nuqsonlari, ösişdan orqada qoliş, nerv, endok-rin va b. sistemalarning buzilişi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi.
Gen kasalliklari nuqtali mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan moddalar almaşinuviga aloqador. Hozir ularning 30 dan ortiq xili aniqlangan. Mas, yoğ almaşinuvining buzilişi markaziy nerv sistemasi faoliyatining özgarişi b-n keçadi. Bulardan eng oğiri Tey-Saks amavrotik idiotiyasidir, bunda köriş krbiliyatining susayişi, esi pastlik va b. nevrologik simptomlar kuzatiladi.
Uglevod almaşinuvining özgarişiga aloqador I. k. dan galaktozemiya uç-raydi. Bunda galaktozani glyukozaga aylantiruvçi fermentativ jarayon özgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari qujayralarda töplanib, markaziy nerv sistemasi va a'zolar faoli-yatiga zarar yetkazadi. Qandli diabet ham uglevod almaşinuvining buzilişiga aloqador I. k. dandir.
Bruton kasalligida immunoglobulin fraksiyalarining sintez qilinişi buziladi, kasallik, asosan, öğil bolalarda uçraydi. Bunda bolalar deyarli soglom tuğiladi, lekin 3—4 oyligidayoq yuqumli kasalliklarga beriluvçanligi aniqlanadi.
Qonga aloqador I. k. ga çaqaloklarning gemolitik kasalligi kiradi. Bu, asosan, ona va bola qonidagi rezus-omil hamda er-xotin qon guruxlarining mos kelmasligi oqibatida röy beradi.
Oq qon tanaçalari — leykotsitlar patologiyasi b-n boğliq I. k. ham bölişi mumkin. Mas, leykoz (oq qon kasalligi) ning vujudga kelişida gen mutatsiyalarining ahamiyati borligi ma'lum. Gemofiliya xam kon sistema-sining irsiy kasalligi bölib, bunda, asosan, qonning iviş xususiyati pasayadi; kon ivişida iştirok etadigan ayrim oqsillar sintezi buziladi.
I. k. ni aniqlaş va oldini oliş b-n tibbiygenetika şuğullanadi. Uning asosiy vazifasi I. k. ningtarqalişini, oilada irsiy kasal bola tuğilişi ehtimoli borligini aniqlaşdan iborat. Odam irsiy patologiyasini örganişda boşqa usullar içida sitogenetik usul alohida örin tutadi. Bu usul yordamida irsi-yat asoslarini, odam kariotipining meyor va patologiyasini, mutatsion va evolyutsion jarayonlarning ma'lum bir qonuniyatlarini örganiş mumkin.
Özbekistonda «Ona va bola» şifoxonalarida tibbiy genetika xonalari mavjud, Toşkentda va viloyatlar markazlarida «Skrining» markazlari oçilgan, ularda yangi tugilgan çaqaloqlar bir neça I. k. ga tekşiriladi.
Ad.: Fogel F., Matulskiy A., Genetika çeloveka, v 3-x tomax, per. s angl., M., 1990.
Muxsin Zokirov.
Asl matn (kirill, PDF'dagidek)
ИРСИЙ КАСАЛЛИКЛАР - генетик информация (ирсий ахборот) нинг бузилиши натижасида келиб чикадиган касалликлар; асосан, хромосомалар ёки генлардаги мутациялар туфайли пайдо бўлиб, наслданнаслга ўтади. Мутациялар ташқи муҳит омиллари (ионлаштирувчи нурлар, айрим биологик фаол кимёвий бирикмалар) ҳамда организм ва ҳужайралардаги салбий таъсирлар оқибатида рўй бериши мумкин.
И. к. асосан, клиникгенеалогик усул б-н ўрганилади, бунда авлодлар шажараси тузилади. Бу усул ёрдамида И. к. (аутосомдоминант, аутосом-рецессив ва жинс б-н боғлиқ касалликлар)нинг турли йўллар б-н наслданнаслга утиши аниқланади. Аутосомдоминант касалликларда, касаллик аутосомада жойлашган доминант генлар орқали назорат қилинади. Бунда касаллик ҳар авлодда 50% дан ортиқ ҳолларда учрайди. Брахидактилия, арахнодактилия, ретинобластома, псориазнннг маълум бир турлари ва б. шу йўл б-н наслданнаслга ўтади.
Аутосом-рецессив И.к. да патологик рецессив генлар ота-онада бўлса, касал бола туғилиш эҳтимоли бор, шунинг учун бу касалликлар ҳар авлодда учрамайди. Лекин, бу эҳтимоллик ўзгарган ген тутувчи яқин қариндошлар ўртасида оила қурилганда ошади. Буларга фенилкетонурия, ми-оклония, эпилепсия, олигофренияикнт маълум бир турлари ва б. мисол бўла олади.
Маълум бир аутосомдоминант ва аутосом-рецессив И. к. (мас, дальто-низмнит маълум бир тури, гемофилия А, сидероахрестик анемия ва б.) жинс б-н боғлиқ ҳолда наслданнаслга ўтади.
Ирсий белгиларнинг айрим хусусиятларини ўрганишда эгизаклар усулидан ҳам фойдаланилади. Маълумки, эгизаклар бир тухумли ёки икки тухумли бўлади. Бир тухумли эгизаклар генотип ва ташқи кўринишларининг бир хиллиги (фенотип) ҳамда бир жинсга мансублиги б-н тавсифланади. Икки тухумли эгизаклар генотипи ҳар хил ва бир-биридан ташқи кўриниши, жинси б-н фарқ қилади. Эгизаклар усули айрим касалликларнинг наслданнаслга ўтиш қонуниятларини ўрганиб колмай, организмнинг айрим И. к. га мойиллигини ҳам аниқлаш имконини беради.
Хромосома ва ген И. к.и фарқланади. Хромосома касалликлари, асосан, хромосома тузилиши ва сонининг ўзгариши туфайли келиб чиқади, бу янги туғилган болаларда 1% ни ташкил этади. Хромосомадаги жиддий ўзгаришлар кўпинча организмнинг ҳаёт фаоллигини чеклаб, ривожланаётган қомиланинг нобуд бўлишига олиб келади. Бу касалликлар аутосомалар ва жинсий хромосомаларда рўй берган ўзгаришлар оқибатида келиб чиқади. Буларга Шерешевский-Тернер (кариоти-пи — ХО), Клайнфелтер (XXY), Патау (13 трисомия), Даун, «мушук чинқириғи» каби синдром ва касалликлар киради.
Умуман кўпгина хромосома касалликларида одам скелети тузилиши ва нерв системаси ўзгаради, ташқи ва ички аъзоларнинг туғма нуқсонлари, ўсишдан орқада қолиш, нерв, эндок-рин ва б. системаларнинг бузилиши кузатилади, беморларнинг генератив фаоллиги пасаяди.
Ген касалликлари нуқтали мутациялар натижасида юзага келадиган моддалар алмашинувига алоқадор. Ҳозир уларнинг 30 дан ортиқ хили аниқланган. Мас, ёғ алмашинувининг бузилиши марказий нерв системаси фаолиятининг ўзгариши б-н кечади. Булардан энг оғири Тей-Сакс амавротик идиотиясидир, бунда кўриш крбилиятининг сусайиши, эси пастлик ва б. неврологик симптомлар кузатилади.
Углевод алмашинувининг ўзгаришига алоқадор И. к. дан галактоземия уч-райди. Бунда галактозани глюкозага айлантирувчи ферментатив жараён ўзгаради, галактоза ва унинг маҳсулотлари қужайраларда тўпланиб, марказий нерв системаси ва аъзолар фаоли-ятига зарар етказади. Қандли диабет ҳам углевод алмашинувининг бузилишига алоқадор И. к. дандир.
Брутон касаллигида иммуноглобулин фракцияларининг синтез қилиниши бузилади, касаллик, асосан, ўғил болаларда учрайди. Бунда болалар деярли соглом туғилади, лекин 3—4 ойлигидаёқ юқумли касалликларга берилувчанлиги аниқланади.
Қонга алоқадор И. к. га чақалокларнинг гемолитик касаллиги киради. Бу, асосан, она ва бола қонидаги резус-омил ҳамда эр-хотин қон гурухларининг мос келмаслиги оқибатида рўй беради.
Оқ қон таначалари — лейкоцитлар патологияси б-н боғлиқ И. к. ҳам бўлиши мумкин. Мас, лейкоз (оқ қон касаллиги) нинг вужудга келишида ген мутацияларининг аҳамияти борлиги маълум. Гемофилия хам кон система-сининг ирсий касаллиги бўлиб, бунда, асосан, қоннинг ивиш хусусияти пасаяди; кон ивишида иштирок этадиган айрим оқсиллар синтези бузилади.
И. к. ни аниқлаш ва олдини олиш б-н тиббийгенетика шуғулланади. Унинг асосий вазифаси И. к. нингтарқалишини, оилада ирсий касал бола туғилиши эҳтимоли борлигини аниқлашдан иборат. Одам ирсий патологиясини ўрганишда бошқа усуллар ичида цитогенетик усул алоҳида ўрин тутади. Бу усул ёрдамида ирси-ят асосларини, одам кариотипининг меъёр ва патологиясини, мутацион ва эволюцион жараёнларнинг маълум бир қонуниятларини ўрганиш мумкин.
Ўзбекистонда «Она ва бола» шифохоналарида тиббий генетика хоналари мавжуд, Тошкентда ва вилоятлар марказларида «Скрининг» марказлари очилган, уларда янги тугилган чақалоқлар бир неча И. к. га текширилади.
Ад.: Фогель Ф., Матульский А., Генетика человека, в 3-х томах, пер. с англ., М., 1990.
Мухсин Зокиров.
Matn ÖzME'dan o'zgartirişsiz olingan, faqat yozuvi yangi alifboga o'girilgan. Qisqartmalar asl holida. Xato ko'rsangiz — xabar bering.