Xromosoma kasalliklari
Manba: ÖzME, 9-jild (2000–2005), «Özbekiston milliy ensiklopediyasi» Davlat ilmiy naşriyoti · elektron nusxa: ziyouz.com kutubxonasi, 254–255-b. — ziyouz.com
Matn sifati past bölişi mumkin. Bu maqola PDF'dagi buzuq belgilar bilan olingan (işonç 75%): ayrim söz va raqamlar xato bölişi mumkin — iqtibos keltirişdan oldin asl matn bilan solişting.
Xromosoma kasalliklari - xromosomalar soni yoki tuzilişining özgarişi bilan keçadigan irsiy kasalliklar. Xromosomalardagi u yoki bu özgarişlar mutatsiyalarning bir turi hisoblanadi. Agarda xromosoma mutatsiyalari jinsiy hujayralar yoki uruğlangan tuxum xujayralari bölinişining birinçi bosqiçlarida yuzaga kelsa, ular rivojlanayotgan organizmning köpgina hujayralariga ötadi, natijada qator rivojlaniş nuqsonlari kuzatiladi. Xromosomasida meyordan taşqari özgarişlar bor embrionlar tuğilgunga qadar nobud böladi, ölik tuğilgan çaqaloqlarning 6%i xromosomalarida buzilişlar borligi aniqlangan.
X.k.ga, asosan, xromosomalarning ikki xil özgarişi sabab böladi; ulardan birinçisida xromosomalar sonining özgarişi kuzatiladi. Mac, uç töplam xromosomali tuğilgan bolalar uzoq yaşamaydi. X.k.ning köpçiligida bir juft xromosomalarning birida qöşimça xromosomalar paydo böladi (trisomiya). Köpinça trisomiya 21 xromosomada vujudga keladi, bunda Daun kasalligi rivojlanadi. Boşqa hollarda, jinsiy xromosomalar soni özgaradi, mas, xromosomalar töplamida Xxromosomalar soni beştagaça, Yxromosomalar — uçtagaça köpayadi. X.k.da jinsiy a'zolar holati va jinsiy yetilişi buziladi, bepuştlik rivojlanadi. Ayrim X.k. jins bilan boğliq böladi. Mac, ayollarda köproq ŞereşevskiyTerner va Xtrisomiya sindromi, erkaklarda esa Klaynfelter sindromi kuzatiladi, bunda Xxromosoma ortikça uçraydi.
Xromosomalarni aniqdaş usullari takomillaşuvi bilan alohida u yoki bu xromosomatsing özgarişi bilan boğliq köpgina tuğma rivojlaniş nuqsonlari qayd etilmoqda. Bunda anomaliyalar kuçsizroq namoyon bölib, faqatgina ayrim a'zo va töqimalar bilangina boğliq böladi. Mac, 13 xromosomadagi mutatsiya hisobiga bolalar közi sklerasida bir tomonlama yoki ikki tomonlama retinoblastoma (ösma kasalligi) rivojlanadi.
Köpinça X.k. bor bolalar soğlom otaonalardan tuğiladi. Xavfli guruhga, asosan, katta yoşdagi ayollar kiradi (35—40 yoşdan söng), ularda Daun va X.k.lar bilan tuğiliş bir neça bor oşib ketadi.
Hoz. Toşkent ş.da Respublika skrining markazi va viloyat markazlarida uning filiallari mavjud, u yerda mutaxassislar homilador ayollar va yangi tuğilgan çaqaloqlarda irsiy kasalliklarni erta aniqlaşga qaratilgan kuzatuv işlari olib boradilar, X.k.ga gumon qilinganda darhol uni oldini oliş çoratadbirlari amalga oşiriladi. Xuddi şu maqsadsa oilaviy poliklinika va tibbiygenetik maslahatxonalar faoliyat körsatadi.
Asl matn (kirill, PDF'dagidek)
ХРОМОСОМА КАСАЛЛИКЛАРИ - хромосомалар сони ёки тузилишининг ўзгариши билан кечадиган ирсий касалликлар. Хромосомалардаги у ёки бу ўзгаришлар мутацияларнинг бир тури ҳисобланади. Агарда хромосома мутациялари жинсий ҳужайралар ёки уруғланган тухум хужайралари бўлинишининг биринчи босқичларида юзага келса, улар ривожланаётган организмнинг кўпгина ҳужайраларига ўтади, натижада қатор ривожланиш нуқсонлари кузатилади. Хромосомасида меъёрдан ташқари ўзгаришлар бор эмбрионлар туғилгунга қадар нобуд бўлади, ўлик туғилган чақалоқларнинг 6%и хромосомаларида бузилишлар борлиги аниқланган.
Х.к.га, асосан, хромосомаларнинг икки хил ўзгариши сабаб бўлади; улардан биринчисида хромосомалар сонининг ўзгариши кузатилади. Mac, уч тўплам хромосомали туғилган болалар узоқ яшамайди. Х.к.нинг кўпчилигида бир жуфт хромосомаларнинг бирида қўшимча хромосомалар пайдо бўлади (трисомия). Кўпинча трисомия 21 хромосомада вужудга келади, бунда Даун касаллиги ривожланади. Бошқа ҳолларда, жинсий хромосомалар сони ўзгаради, мас, хромосомалар тўпламида Ххромосомалар сони бештагача, Yхромосомалар — учтагача кўпаяди. Х.к.да жинсий аъзолар ҳолати ва жинсий етилиши бузилади, бепуштлик ривожланади. Айрим Х.к. жинс билан боғлиқ бўлади. Mac, аёлларда кўпроқ ШерешевскийТернер ва Хтрисомия синдроми, эркакларда эса Клайнфельтер синдроми кузатилади, бунда Ххромосома ортикча учрайди.
Хромосомаларни аниқдаш усуллари такомиллашуви билан алоҳида у ёки бу хромосомацинг ўзгариши билан боғлиқ кўпгина туғма ривожланиш нуқсонлари қайд этилмоқда. Бунда аномалиялар кучсизроқ намоён бўлиб, фақатгина айрим аъзо ва тўқималар билангина боғлиқ бўлади. Mac, 13 хромосомадаги мутация ҳисобига болалар кўзи склерасида бир томонлама ёки икки томонлама ретинобластома (ўсма касаллиги) ривожланади.
Кўпинча Х.к. бор болалар соғлом отаоналардан туғилади. Хавфли гуруҳга, асосан, катта ёшдаги аёллар киради (35—40 ёщдан сўнг), уларда Даун ва Х.к.лар билан туғилиш бир неча бор ошиб кетади.
Ҳоз. Тошкент ш.да Республика скрининг маркази ва вилоят марказларида унинг филиаллари мавжуд, у ерда мутахассислар ҳомиладор аёллар ва янги туғилган чақалоқларда ирсий касалликларни эрта аниқлашга қаратилган кузатув ишлари олиб борадилар, Х.к.га гумон қилинганда дарҳол уни олдини олиш чоратадбирлари амалга оширилади. Худди шу мақсадца оилавий поликлиника ва тиббийгенетик маслаҳатхоналар фаолият кўрсатади.
Matn ÖzME'dan o'zgartirişsiz olingan, faqat yozuvi yangi alifboga o'girilgan. Qisqartmalar asl holida. Xato ko'rsangiz — xabar bering.